pseudo hurler polydystrophy

Tärkeätä; On mahdollista, että pääluokkaan Raportin Pseudo Hurler Polydystrophy ei ole nimi odotitte. Tarkista synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja häiriö osa-alue (t), jota tässä raportissa.

Pseudo-Hurler polydystrophy (mucolipidosis tyyppi III) on harvinainen geneettinen metabolinen häiriö, jolle viallinen tunnettu entsyymi UPD-N-asetyyliglukosamiinin-1-fosfotransferaasia. Tämä viallinen entsyymi lopulta johtaa kertymistä tiettyjen monimutkaisten hiilihydraattien (mucopolysaccharides) ja rasva-aineet (mucolipids) eri kudoksissa kehon. Oireet tämä häiriö ovat samankaltaisia, mutta lievempiä kuin I-solun sairaus (mucolipidosis tyyppi II) ja siihen voi sisältyä progressiivinen nivelten jäykkyys, kaarevuus selkärangan (skolioosi), ja / tai luuston epämuodostumia käsissä (esim kynsiä -hands). Kasvuviiveitä mukana heikkeneminen lonkkanivelen tyypillisesti kehittyy lapsilla pseudo-Hurler polydystrophy. Muita oireita voivat olla samentuminen sarveiskalvot silmien, lievä tai kohtalainen karkeus kasvonpiirteet, lievä kehitysvammaisuus, helppo fatigability, ja / tai sydänsairaus. Pseudo-Hurler polydystrophy on periytyvät autosomaalinen resessiivinen ominaisuus; Tämä häiriö kuuluu ryhmä sairauksia tunnetaan lysosomaalinen häiriöt. Lysosomeihin hiukkasia sidottu kalvoja soluissa, jotka hajoavat tiettyjä rasvoja ja hiilihydraatteja. Viallinen lysosomaalisten entsyymien liittyy pseudo-Hurler polydystrophy johtaa kertyminen tiettyjen rasva-aineiden (mucolipids) ja tiettyjä monimutkaisia ​​hiilihydraatteja (mukopolysakkaridit) soluissa monet kehon kudoksissa.

CLIMB (Children Eläminen peritty aineenvaihduntasairaudet, kiivetä Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Puh +440845241217, Faksi: 440845241217, sähköposti: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130, Franc, Puh 016975403, Fax: 016011158; Sähköposti: accueil @ VML-ass, Internet: http: //www.vml-ass, Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000 Tel: (202) 534-370, Faksi: (202) 534-373, puh: (800) 433-525, TDD: (817) 277-055, sähköposti: info @thear; Internet: http: //www.thear; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & munuaistauti, Office of Communications ja julkiset Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892- 256, Tel: (301) 496-358, sähköposti: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov, Society for mucopolysaccharide tautia MPS Hous, Repton Plac; White Lion Roa, Amersha, Buckinghamshire, HP7 9L, United Kingdo, puh 0845389990, Fax: 0845389990, sähköposti: mps@mpssociety.co.u; Internet: http: //www.mpssociety.co.u; Kanadan Society for mucopolysaccharide ja aivosairauksien, Inc; PO Box 3003; RPO Parkgat; North Vancouve; British Columbia, V7H 2Y; Canad; Puhelin: 604924513; Faksi: 604924513; Puhelin: 800667184; Sähköposti: info@mpssociety.c; Internet: http: //www.mpssociety.c; Kansainvälinen puolestapuhuja glykoproteiini Storage Disease; 3921 Country Club Driv; Lakewood, CA 9071; MEILLE; Puh: (410) 628-999; Sähköposti: info @ ismr; Internet: http: //www.ismr; Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Puh: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Puh: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Hide & Seek Foundation for Lysosomaalinen Disease Researc; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Puh: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; Sähköposti: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Tämä on tiivistelmä raportin National Organization for Rare Disorders (NORD). Kopio Koko raportti on ladattavissa ilmaiseksi NORD verkkosivuilla rekisteröityä käyttäjää. Koko raportti sisältää lisätietoja kuten oireet, syyt, alueiden väestön, liittyvät häiriöt, vakio ja tutkimuslääkkeiden hoitoja (jos käytettävissä), ja viittaukset lääketieteellistä kirjallisuutta. Täydellinen teksti versio tästä aiheesta, mene www.rarediseases ja klikkaa Rare Disease Database alla “Rare Disease Information”.

Annetut tiedot Tässä raportissa ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se toimitetaan vain tiedoksi. NORD suosittelee sairaiden yksilöiden pyytää neuvoja tai neuvoja oman henkilökohtaisen lääkärin.

On mahdollista, että otsikko tämän aiheen ei ole nimi valitsemasi. Tarkista Synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja Disorder Osa (t) tämän raportin kattamalla

Tämä tauti merkintä perustuu lääkärin kautta saatavien tietojen päivämäärä lopussa aiheen. Koska NORD resurssit ovat rajalliset, se ei ole mahdollista säilyttää jokaisen merkinnän Rare Disease Database täysin ajantasaista ja oikeaa. Tarkista virastojen lueteltu Resurssit osiossa uusimmat tiedot tästä häiriö.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia, ota yhteyttä National Organization for Rare Disorders at P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, puhelin (203) 744-0100, kotisivuilta www.rarediseases tai sähköpostitse orpo @ rarediseases

Viimeksi päivitetty: 5/25/200; Copyright 1986, 1988, 1990, 1996, 1998, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 National Organization for Rare Disorders

ML III alpha / veto; mucolipidosis III; ML III; mucolipidosis III alpha / beta

mucolipidosis III alpha / beta